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[多选题]

下列病种中,新生儿串联质谱遗传代谢病不能进行检测的病种为()

A.溶酶体贮积症

B.氨基酸代谢病

C.有机酸代谢病

D.脂肪酸代谢病

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溶酶体贮积症

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第1题
串联质谱遗传代谢病检测,是应用国际上先进的质谱仪器来检测体内氨基酸、有机酸和脂肪酸的代谢产物,目前能一次性检测44种遗传代谢病。()
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第2题
目前串联质谱技术筛查遗传代谢病的种类不包括()。

A.氨基酸代谢异常

B.糖代谢异常

C.有机酸代谢异常

D.脂肪酸氧化缺陷代谢异常

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第3题
三重四杆质谱在临床可应用于()

A.新生儿遗传代谢病筛查

B.类固醇激素检测

C.胆汁酸谱检测

D.甲状腺结节检测

E.以上均是

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第4题
深圳新生儿遗传代谢病筛查的病种包括()。

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症

E.半乳糖血症

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第5题
下列不是遗传代谢病疾病特点的是()

A.胎儿期到老年,任何年龄均可发病

B.绝大部分遗传代谢病都可以治疗,或减轻症状

C.约1/3患儿存在无症状期,通常发病前无诱因

D.早期无症状,检测无异常,发病初期症状不典型

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第6题
以下内容中,不属于液相色谱-串联质谱检测技术特点的是()

A.灵敏度高

B.自动化程度高

C.高特异性

D.对人员的技术要求高

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第7题
甲基丙二酸血症实验室检查有关血串联质谱检测中错误的是:()

A.丙酰肉碱(C3)增高

B.蛋氨酸正常,或降低

C.酪氨酸降低

D.丙酰肉碱(C3)与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)增高

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第8题
三重四极杆质谱仪(QQQ)属于:()

A.单极质谱

B.串联质谱

C.新型傅立叶变换质谱

D.无机质谱

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第9题
目前PE公司的串联质谱试剂盒是()人份。

A.100

B.960

C.500

D.1000

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第10题
质谱在临床可应用于()

A.新生儿遗传代谢性疾病筛查

B.氨基酸检测

C.治疗药物浓度监测

D.维生素

E.叶酸等物质的检测

F.F.以上均是

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第11题
以下属于新生儿疾病筛查的病种是()

A.新生儿贫血

B.甲低

C.苯丙酮尿症

D.早产儿

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